Shkencëtarët kanë publikuar një model të ri të gjenomit njerëzor, i cili është më i mirë se ai i mëparshmi sepse përfshin diversitetin e njerëzve dhe në këtë mënyrë pasqyron më mirë popullsinë globale, duke kontribuar në përpjekjet aktuale për të identifikuar sfondin gjenetik të sëmundjeve dhe mënyrat për t’i trajtuar ato.
Kjo arritje “pangenomike” u njoftua 20 vjet pas sekuencës së parë të gjenomit njerëzor, një moment historik që transformoi kërkimin biomjekësor, duke u dhënë shkencëtarëve një hartë referimi për analizimin e ADN-së dhe kuptimin e mutacioneve përgjegjëse për sëmundjet, transmeton Hina.
Analiza e re e gjenomit mund të ndihmojë për të kuptuar se sa shumë ndryshime gjenetike kontribuojnë në shëndetin dhe sëmundjet, të përmirësojë testet gjenetike dhe të hapë rrugën për zhvillimin e barnave të reja.
Mund të jetë gjithashtu i dobishëm për të kuptuar çrregullimet neurozhvillimore si skizofrenia, autizmi, makro dhe mikrocefalia dhe metabolizmi i barnave.
Rezultati i punës, i udhëhequr nga një konsorcium ndërkombëtar shkencëtarësh të udhëhequr nga Instituti Kombëtar i Kërkimeve të Gjenomit (NGHGRI) i qeverisë amerikane, është në fakt një modifikim i modelit të mëparshëm të gjenomit në atë mënyrë që ai zgjidhi të metën e tij kryesore – që ai nuk përfaqësonte variacionin gjenetik të pranishëm midis tetë miliardë banorëve të botës.
Modeli i mëparshëm bazohej në ADN-në e një personi, dhe i riu është një koleksion i gjenomave të 47 njerëzve me origjinë të ndryshme.
Shkencëtarët planifikojnë të shkojnë më tej dhe të përfshijnë 350 njerëz deri në mesin e vitit 2024.
“Pangenomi nuk është vetëm një gjenom referencë, por një koleksion i tërë gjenomash të ndryshme. Duke i krahasuar këto gjenome, ne mund të krijojmë një hartë jo vetëm të gjenomit të një individi, por të një popullate të tërë të ndryshme”, tha gjenetisti Benedict Patten, i cili udhëhoqi hulumtimin e publikuar në revistën shkencore Nature.
Koleksioni përbëhet nga gjenomet e njerëzve me prejardhje afrikane, aziatike, jugore, evropiane, amerikano-veriore, amerikano-jugore dhe karaibeve.
Gjenomi është gjurmë gjenetike e një organizmi, në këtë rast të njeriut, dhe përmban informacione të rëndësishme për rritjen dhe zhvillimin.
Gjenomi i çdo personi ndryshon pak, mesatarisht 0.4 përqind.
Këto dallime mund të tregojnë shumë për shëndetin e një personi, për të ndihmuar në diagnostikimin dhe trajtimin e sëmundjeve dhe për rezultatin e trajtimit.
